Secuencia genética en Guatemala: Avances y retos

La Facultad de Biología, Química y Farmacia presentó un foro con expertos nacionales egresados de la Maestría en Biología Molecular, acerca de la tecnología secuenciación genética y sus avances en Guatemala.

La secuenciación genética de nueva generación (NGS, en inglés) es una tecnología que permite conocer y descifrar el código genético que tienen todos los seres vivos, el cual contiene información imprescindible para su desarrollo y funcionamiento.

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Acerca de esta tecnología y sus avances en el país, se llevó a cabo el foro “Secuenciación genética en Guatemala: Avances y retos”, organizado por la Facultad de Biología, Química y Farmacia de Universidad Galileo, por medio de la Maestría en Biología Molecular.

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En el evento participaron expertos invitados, quienes actualmente se encuentran trabajando con esta tecnología que permite conocer y descifrar el código genético que tienen todos los seres vivos y en las que se tienen aplicaciones, como:

  • Origen de las especies
  • Genes asociados a enfermedades
  • Identificación de personas en ciencia forense
  • Detección de síndromes, entre otros.

Los expertos invitados son egresados de la Maestría en Biología Molecular y especialistas profesionales que trabajan en distintas áreas de biología molecular y aplicaciones en secuenciación microbiología, diagnóstico, big data, bioinformática, docencia y capacitación profesional. Ellos fueron:

  • MSc. Mariela Guerra, Química Bióloga
  • MSc. Cristina Quintana, Química Bióloga
  • MSc. Suzette Boburg, Química Bióloga
  • MSc. Luisa Rosales, Química Bióloga
  • MSc. Andrés Grajeda, Bioquímico y Microbiólogo

“Los expertos tienen la capacidad de ilustrarnos sobre las tecnologías ilustradas para descifrar el código genético, así como la importancia que tiene esto y sus implicaciones en la detección precoz de síndromes y enfermedades”, expresó la Dra. Ana Lucía Valle, Decana de la Facultad de Biología, Química y Farmacia.

Un tema científico

El objetivo del foro fue conocer que la NGS ha revolucionado la investigación en genética y biología molecular. Además tiene muchas aplicaciones, ya que permite conocer la información genética de un organismo a una alta velocidad.

Para el Dr. Rodrigo Vargas, Director de la Maestría en Biología Molecular, la NGS es más que un tema técnico, ya que resulta puramente científico. “Tenemos que pensar que es un nivel cada vez más alto al que podemos llegar y debemos generar conocimiento, y eso solamente se hace por medio de la ciencia”, comentó.

Objetivo de la NSG

“Hoy en día, con la tecnología de NGS, podemos estar secuenciando casi 40 genomas humanos en apenas 2 días y con mucho menor costo por base”, comenta MSc. Andrés Grajeda.

El objetivo es poder secuenciar todas las bases que tiene una región de interés. La secuenciación anterior, que es la del Método Sanger, es tardada y costosa a comparación de la NGS, y también se obtiene solamente una lectura para cada región.

“Con la NGS hablamos de millones de lecturas. Es mucha información la que se obtiene y lo que queremos es utilizarla”, complementa MSc. Grajeda.

Avances en el país

En Guatemala existen de 8 a 10 secuenciadores instalados. Esto significa que Guatemala tiene mucha capacidad y es algo que ha ido creciendo desde hace más de 5 años. Ha sido un gran esfuerzo por parte de las instituciones involucradas.

“Muchas tecnologías donde a veces podríamos tener solamente resultados sobre un antibiótico o un medicamento, o donde se trataba una sola variante, ahora podemos tener muchas más y tener la gama completa de lo que se nos presenta en una enfermedad o infección”, explica MSc. Grajeda.

Para MSc. Cristina Quintana, el uso de estas tecnologías ha ido evolucionando durante las últimas décadas y los métodos moleculares cada vez más han sido utilizados para aplicaciones en distintas ramas, como en el caso de la microbiología, que es donde se especializa la experta.

“Dentro de la microbiología están los virus. El VIH es uno de los más estudiados. Los retos se han dado en poder tener los accesos a la infraestructura, a la prueba y a la secuenciación de lo que es genes específicos de VIH”, dice la experta.

Alcances e importancia de la bioinformática

La bioinformática es un área de la ciencia que mezcla estadística, informática y biología, por la que se obtiene una gran cantidad de datos donde se tienen millones de letras en los resultados. 

En Guatemala, la bioinformática está aplicada principalmente a los temas de salud, es decir, a dar un diagnóstico. También puede ser aplicada a la agrigenómica, que es genómica aplicada en plantas y cultivos. 

Para MSc. Mariela Guerra, la técnica de NGS conlleva la bioinformática de la mano. No se puede hacer NGS si no se hace bioinformática, porque la secuenciación masiva abarca la preparación de la muestra, la lectura del ADN.

“Pero también se tiene que hacer ese análisis de los resultados. Como ejemplo, la bioinformática es como armar un rompecabezas, uno necesita una pequeña foto para ir colocando cada una de las piezas y ver que se tenga congruencia y se forme la imagen que se tiene como referencia”, comenta la experta invitada.

Enfermedades raras: El exoma clínico

MSc. Suzette Boburg explica que el diagnóstico de enfermedades raras se realiza mediante un procesamiento de muestras, utilizando un kit que es ya sea un exoma clínico, ampliado o completo.

“La diferencia entre estos exomas es la cantidad de genes que se abarcan dentro de la secuenciación. Esto ha ayudado mucho a los médicos para hacer diagnósticos precisos cuando realmente se tiene un problema genético, qué provoca la mutación genética en los pacientes. Para eso se usa la NGS”, afirma.

Y MSc. Luisa Rosales comparte que se pueden presentar casos puntuales para resaltar lo que es el uso de la secuenciación de nueva generación. 

“Por ejemplo, me enfocaré en una enfermedad rara, una que realmente significa un reto mayor. Puede ser una enfermedad que está concentrada en nuestra población. Esto significa que poblaciones en Europa y EEUU no tendrán los mismos genes afectados”, comenta MSc. Rosales. 

“Por eso es importante que nosotros podamos tener estas tecnologías, que tengamos acceso a ellas para ir caracterizando a nuestra población. Existen enfermedades raras y su tratamiento dependerá del gen que tiene afectado”, concluye la experta.

Si le interesa estudiar una especialización en química molecular en Universidad Galileo, ingrese aquí: Maestría en Biología Molecular.

Texo: GES Comunicación 

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| GES Comunicación | 27 abril, 2023 |